南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在南京开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在南京寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在南京，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在南京的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.7)
父亲胃癌，需要做这个检测。我们人在外地，一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作，咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版，直接下载，报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈！我们开发线上全流程服务，正是为了突破地域限制，让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复！
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
检测前客服反复跟我确认样本类型和病情，问得很细。虽然觉得有点啰嗦，但后来明白这是对检测质量负责。因为如果用不合适的样本，结果不准反而误事。这种严谨把关，让我对结果更放心。
机构回复
感谢您的理解与支持！样本评估是确保检测有效性的关键一环，我们的客服团队经过严格培训，必须仔细核对，杜绝因样本问题导致的结果偏差。您的放心是我们最大的追求。
作为淋巴瘤患者，我对检测时间很敏感。这次从样本寄出到拿到报告，一共就7个工作日，比客服当初承诺的还快了两天。期间在公众号能看到‘样本已接收’、‘检测中’、‘报告已生成’每个节点，心里有数，不那么焦虑了。
机构回复
为您能更早获得治疗依据而提速，是我们的目标。透明的进度查询功能就是为了缓解等待期间的焦虑。感谢您的信赖，祝您治疗有效！
作为患者，最烦来回跑和重复沟通。这次检测只需在最初提供一次完整信息，后续所有进度更新、报告送达都在同一个微信群完成，信息不会丢，查找记录也方便。这种集约化的服务模式真的提升了体验。
机构回复
很高兴我们“信息闭环”的服务模式能获得您的肯定。减少患者沟通成本，让信息高效透明，是我们持续优化的重点。感谢您的细心反馈！
检测本身很专业，保密措施也到位，就是价格感觉有点高。当然理解高端检测和保密成本都不低，但要是能分档或者有一些医保之外的补助渠道就更好了。对于需要长期治疗的家庭来说，经济压力也是现实问题。
机构回复
感谢您坦诚的意见。我们持续致力于通过技术优化和规模效应降低成本，同时也在积极拓展与各类基金会的合作，为有需要的患者寻求经济支持方案。我们会将您的建议纳入考量。
妈妈卵巢癌术后复发，主治医生推荐做这个检测看看有没有靶向药机会。我们最担心的是样本量不够，因为组织块年头有点久了。但检测中心评估后说可以做，最后也成功出了结果，是BRCA2突变。虽然结果不太理想，但至少排除了一个选项，让我们能更坚定地走化疗这条路，不浪费时间。服务很专业。
机构回复
感谢您的信任。对于陈年样本的成功检测，确实依赖于我们实验室的技术经验。能为您明确治疗方向、避免无效尝试，是我们工作的最大价值。请继续配合医生治疗，祝阿姨早日康复。
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