南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当南京的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在南京完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于南京的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
- 在南京进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的南京居民。
这个检测能查出什么？
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在南京的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
- 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。
用户评价 (7条，均分4.6)
对比了好几家，最终选了这款。打动我的是他们承诺的“二次数据分析”服务，以后有新药上市，可以免费重新分析我的数据看是否匹配。这种持续的服务理念让人感觉很贴心，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的深度认同！肿瘤基因组数据是伴随患者一生的宝贵信息。我们的“数据重生”计划正是为了让这份数据在未来持续发挥价值，不辜负每一位用户的信任。
从送检到拿到报告等了将近四周，中间催过一次，客服说因为要保证分析解读质量所以需要时间。虽然理解要做得精细，但等待过程对患者家属来说真是煎熬，如果能再提速一些就完美了。报告本身没得挑，很详细。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。我们理解时间对您而言至关重要。目前我们已在优化内部流程，力争在保证分析解读质量的前提下，尽可能缩短周期。感谢您的体谅与反馈。
结直肠癌患者，检测过程顺利，报告准时。数据量很大，准确性应该没问题，医生是认可的。但可能因为信息太多，重点可以再突出一些。另外，希望以后App里查询报告进度能更实时一点，现在有半天延迟。
机构回复
感谢您如此细致的反馈！关于报告重点提炼和APP进度更新及时性的建议，我们已收到，并会转达给技术和报告团队进行优化，努力提升体验。
报告内容非常全面专业，但对于我这个外行来说，信息量太大了，感觉像看了一篇学术论文。虽然安排了电话解读，但有些问题还是需要反复消化。希望能有个更聚焦于‘我该怎么办’的行动指南部分，直接点明后续治疗或监测建议。环境和服务是五星级的。
机构回复
真诚感谢您的建议。我们已关注到部分用户对报告实践性的需求。下一步，我们将在保持报告专业性的基础上，强化“临床建议与行动指南”部分的提炼与突出，并支持更灵活的后续咨询，帮助您更好地将报告转化为行动。
作为肺癌家属，带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新，床躺着也舒服，医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下，还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细，这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程，核心目标之一正是在确保样本质量的同时，最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可，愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
结直肠癌肝转移，时间就是生命。选择你们主要是看中了承诺的周期。实际体验下来，确实在承诺时间内拿到了报告，没有拖延。PD-L1 CPS评分很具体，基因部分也和我之前的检测吻合，让后续治疗衔接得很顺畅。
机构回复
在关键时刻，守时就是我们对生命的承诺。很高兴我们的时效性和准确性为您赢得了宝贵的治疗时间。我们会一如既往，为每位用户坚守这份承诺。
我是肠癌肝转移患者，检测是为了找后续治疗机会。报告解读时，医生特别强调了TMB和PDL1的综合结果，详细解释了为什么我可能从免疫治疗中获益，甚至还提到了几个可及性高的国内在研药物。这种结合国情和药物可及性的分析，非常接地气，不是纸上谈兵。
机构回复
您的情况我们非常关注。在解读时，我们确实会综合考虑分子特征、临床指南、药物可及性及最新研究，力求提供切实可行的建议。很高兴我们的努力对您有所帮助，请保持信心，积极治疗。
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