南京肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京，医生判断现有治疗方案有限，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂，想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在南京完成初次治疗，医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱，为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问，希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测获取肿瘤相关信息，为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书，这项检测就像是用精密的扫描仪，仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找：一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况，特别是其中888个核心基因，这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关，其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型，包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减，以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标，如同源重组修复缺陷状态，这与某些特定药物的使用效果相关；还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是，检测主要基于提供的样本进行分析，结果解读需要结合您的具体情况，并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况，从几种方式中选择：石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织，或者一份全血样本。大多数情况下，样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取，无需额外手术。如果选择邮寄，您可以在南京的家中或办公室完成样本寄送，有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项，我们的服务人员会为您详细说明，整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，具有较高的技术灵敏度，能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行，有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是，检测结果基于您提供的特定样本，代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性，可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读，它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前，建议与主治医生或我们的顾问充分沟通，选择最合适的。
- 若邮寄样本，请严格按照提供的操作指南和包装要求进行，以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日，从样本合格入库开始计算，请合理安排时间。
- 报告出具后，建议由相关领域的专业人士进行解读，以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为肿瘤患者家属，我们愿意为明确有效的医疗信息付费。这款产品虽然价格不菲，但包含了专业的遗传咨询解读服务，有专家电话沟通，能把复杂的报告讲明白。这相当于买了检测+咨询服务，对我们非专业人士来说，这部分服务本身就值不少钱。
机构回复
谢谢您对我们增值服务的肯定！我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保信息能有效传递，真正赋能患者和家属。
作为胃癌家属，陪爸爸在内镜中心取的组织。爸爸对麻药有点敏感，医生特意选了一种反应小的，还减少了剂量。取样后爸爸有点头晕恶心，护士马上让他躺下休息，喂了温水，观察了一个多小时才让走。这种个体化的关照让我们觉得特别被重视。
机构回复
感谢您的认可。每位患者的身体状况都独一无二，我们会根据实际情况调整方案，并做好应急预案。您父亲术后的不适得到妥善处理，是我们应该做的。希望他后续一切安好。
报告内容非常详尽，但部分专业描述对于非医学背景的我来说还是有点难懂。好在有电话解读服务，老师讲得很细。不过我觉得如果报告里能附带一个更简明的‘结论与建议摘要’板块，对用户会更友好。
机构回复
您提的建议非常宝贵！我们已经关注到这一点，正在优化报告版本，计划增加通俗版摘要和可视化图表，让关键信息更一目了然。感谢您的助力。
作为肺癌晚期患者的家属，决定做检测时最纠结的就是价格，毕竟后续治疗费用还很高。你们客服很耐心，解释了为什么这个检测需要这个费用，包括分析团队的投入。最后狠心做了，报告很详细，医生根据结果调整了方案，目前病情稳定。虽然贵，但感觉是必要的投资。
机构回复
感谢您的信任和理解。我们深知重疾家庭的经济压力，因此在保证检测与分析质量绝对可靠的前提下，会持续优化流程控制成本。您对检测价值的肯定是我们的动力，祝愿患者能持续稳定！
为了给胰腺癌的父亲找一线希望做了这个检测。等待过程非常焦灼，但第10天收到了报告。报告准确度我们无法直接判断，但主治医生仔细核对后，认为数据可靠，并且根据报告推荐了一个进入临床试验的机会。虽然前路未知，但至少多了一个明确的方向。
机构回复
感谢您在艰难时刻选择我们。我们深知每一份报告都承载着一个家庭的希望。能够为临床医生提供可靠的数据参考，协助探寻更多治疗可能，是我们工作的意义所在。
为家人检测，最直观的感受是：一分钱一分货。从取样到出报告，流程非常规范，期间有进度通知。报告不是简单扔个结果，而是有用药、临床实验、遗传风险等多模块分析。虽然总价高，但摊到这么多分析维度上，单看其实不贵，信息密度很高。
机构回复
非常感谢您如此专业的理解与评价！我们致力于提供不止于检测数据的深度解读，希望每一份报告都能成为一份有价值的“医学情报”。您的认可是对我们多维分析价值的肯定，我们会继续努力！
肝癌术后监测，担心复发和转移。这次检测速度出乎意料，7天就出了初步报告。完整报告内容非常详尽，对微小的残留病灶相关基因信号也做了分析，给出了复发风险预测和监测建议。准确性有待时间验证，但逻辑清晰，让人信服。
机构回复
感谢您的反馈。术后微小残留病灶监测是精准医疗的前沿领域，我们通过高深度测序和专用算法进行分析。我们会持续关注检测技术的长期验证。
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