南京患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我孩子有多发畸形，但不知道具体是什么综合征，这个检测能全查到吗？

能覆盖大多数已知综合征相关基因。全外显子组测序（WES）可同时检测约7000种OMIM遗传病的致病基因，包括多发畸形相关的罕见综合征（如Sotos综合征、Vohwinkel综合征等）。但需注意，部分结构变异、线粒体大片段缺失或非编码区突变可能漏检。检测报告会列出所有致病、可能致病及意义未明变异，辅助临床诊断。建议您在南京医院先完善体征评估，再送检我中心。

我孩子已经做过一些基因检测没找到原因，这个还能查出什么？

如果之前只做了单个基因或小Panel检测，本全外显子组测序（WES）能检测的范围更广，覆盖约2万个基因的外显子区。而且Trio模式（患儿+父母）可以对比亲子基因，发现之前单人检测可能漏掉的新发突变（de novo变异），这是提升诊断率的关键。但需注意，本检测对线粒体大片段缺失、部分大片段CNV以及启动子区变异的检出有局限性，具体可咨询遗传咨询师。

Trio模式的结果显示孩子的致病基因来自父亲，但父亲很健康，这是怎么回事？

这种情况常见于隐性遗传病或存在不完全外显的显性遗传病。父亲可能是该基因的携带者，仅携带一个致病位点，不发病或症状很轻微；孩子需从父母双方各继承一个致病位点才会发病。报告中的‘常染色体隐性耳聋1A型’就是典型的例子。建议父亲做进一步专科检查，并咨询遗传医生评估再发风险。

孩子需要做手术，这个基因报告对手术有影响吗？

可能有影响。某些基因（如RYR1、COL3A1、FBN1）与麻醉风险、伤口愈合或血管脆性相关。例如恶性高热易感基因RYR1突变患者需避免吸入麻醉。请在手术前将Trio报告提供给麻醉科和外科医生评估，必要时转诊遗传科做术前风险评估。

我们一家三口在外地，采样包怎么获取？能寄到我南京的家里吗？

可以的。采样包（含EDTA抗凝管、知情同意书、回寄包装）会通过顺丰冷链寄到您指定的地址。您下单后提供南京的收件信息，我们会在1-2个工作日内安排寄出。收到后请尽快预约当地医院或诊所完成采血，并原包材冷链回寄。如有特殊时间需求，请提前告知客服协调。

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